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Maladie de Charcot : dans les pas de la science

Aujourd’hui il reste impossible de soigner la maladie de Charcot. Mais la recherche ne fait que progresser pour améliorer la connaissance de cette maladie neurodégénérative affectant environ 7 000 patients en France. Le point à l’occasion de la journée mondiale dédiée ce 21 juin.

On distingue 2 formes de maladie de Charcot, aussi appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA). Tout d’abord, la forme spinale : les motoneurones de la moelle épinière sont atteints. Le patient souffre alors de troubles de la motricité des jambes et des bras. Puis la forme bulbaire : les motoneurones du tronc cérébral sont touchés. Les principaux symptômes relèvent de troubles de la déglutition et de la parole. Dans les deux formes, selon le site frcneurodon.org, « des épisodes de constipation, un amaigrissement, des douleurs, des œdèmes et troubles vasomoteurs, des troubles du respiratoires » peuvent survenir.

Comment expliquer le mécanisme de la SLA ? La dégénérescence des motoneurones pourrait être liée à des anomalies des mitochondries, ces réservoirs produisant l’énergie nécessaire. Le rôle des neurones à sérotonine dans la survenue des raideurs (spasticité) est envisagé par la science.

Aucun traitement ne permet aujourd’hui de guérir de la SLA. Les seules options thérapeutiques soulagent les symptômes. Mais la science se penche sur le sujet Ainsi, au cœur du programme DHUNE, 3 études menées à l’échelle nationale et internationale sont en cours : la première teste l’efficacité d’un médicament agissant sur la neuro-inflammation (l’Interleukine), la seconde celle d’un autre médicament neuroprotecteur, chelateur du Fer (le FAIR-ALS) luttant contre le stress cellulaire. Enfin, un médicament à visée neuro-inflammatoire, ROCK-ALS, est aussi à l’essai.

Les origines envisagées sont principalement d’ordre génétique. Mais l’identification de gènes reste minoritaire.
« Les formes familiales, définies par l’identification d’au moins 2 cas dans une généalogie, ne représentent que 5 à 10 % des cas de SLA. Ces formes sont généralement liées à l’intervention de facteurs génétiques* », selon le site frcneurodon.org.

La piste environnementale existe aussi. Mais aucun lien de cause à effet n’a été établi. Ainsi, « il existe trois foyers de forte incidence de SLA qui sont tous situés dans les îles du pacifique ouest pour lesquels le rôle d’une toxine dans l’alimentation est suspecté ». L’activité physique intense et la survenue de traumatismes constituent aussi de possibles facteurs de risque.

La sclérose latérale amyotrophique reste difficile à diagnostiquée. En effet, il n’existe pas de marqueurs sanguins spécifiques de la maladie. Et dans les premiers temps, les symptômes peuvent passer inaperçus. Le neurologue procède à un examen clinique, à la recherche de raideurs. Un électrocardiogramme permet ensuite d’enregistrer l’activité musculaire, et de déceler d’éventuelles perturbations.

L’IRM vient explorer le cerveau et la moelle épinière. A ce sujet, les chercheurs de DHUNE testent aujourd’hui les bénéfices d’une « IRM tous les trois mois pour pouvoir détecter les marqueurs précoces de dégénérescence de la maladie ». A l’étude lors de cet examen ? « L’altération de la connectivité entre les différentes parties du cerveau, car nous pensons qu’avant l’apparition de lésons dans le cerveau, la connectivité souffre », détaillent les scientifiques.

En chiffre. La maladie de Charcot affecte aujourd’hui environ 7 000 Français. L’incidence annuelle des nouveaux cas atteint 2,5 pour 100 000. Ce qui en fait « la moins rare des maladies rares » comme le précise l’association pour la recherche sur la maladie de Charcot (ARSLA). Cette pathologie touche les deux sexes, avec une petite prédominance dans la population masculine (ratio de 1,5 homme pour 1 femme). L’âge moyen du diagnostic s’établit à 55 ans. L’espérance de vie est en moyenne de 3 à 5 ans selon les formes.

A noter : les fonctions intellectuelles des patients atteints de la maladie de Charcot ne sont pas altérées.

*la survenue de deux cas de SLA dans la même famille peut aussi relever du hasard étant donné l’incidence non négligeable de cette maladie

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