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X fragile : la piste d’un traitement

Une équipe française de l’INSERM a identifié le rôle clé d’une protéine dans le développement du syndrome de l’X fragile, l’une des principales causes génétiques du trouble du spectre autistique. De quoi envisager des possibilités thérapeutiques ? Eléments de réponse.

Le syndrome de l’X fragile (FXS) est une maladie génétique rare qui frappe environ un homme sur 4 000 et une femme sur 8 000. Elle est caractérisée par une déficience intellectuelle légère à sévère, potentiellement associée à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques (visage étroit et allongé, oreilles et front proéminents…). C’est l’une des principales causes génétiques du trouble du spectre autistique. Et aucun traitement n’existe pour sa prise en charge.

Le FXS est causé par la perte d’expression du gène FMR1. Celle-ci entraîne l’absence d’une protéine (FMRP) qui joue un rôle central dans la production et le transport d’autres molécules dans les neurones. A partir d’une étude sur la souris, Barbara Bardoni et son équipe de l’INSERM ont montré qu’une « cible importante » de cette protéine était produite en « trop grande quantité chez la souris FXS ». Et ce, sous l’effet d’une enzyme spécifique.

Des molécules qui existent…

Le travail des scientifiques a donc consisté en l’administration d’un inhibiteur de cette enzyme. Pour un résultat considéré comme probant : « Le traitement a non seulement amélioré le déficit de comportement social de ces souris, mais aussi la morphologie de leurs épines dendritiques et la plasticité synaptique dans les régions cérébrales étudiées, et cela même après l’arrêt du traitement. Ces résultats montrent qu’en intervenant à une période critique du développement des souris, il est possible de réduire les effets du FXS sur le long terme » a souligné Barbara Bardoni. D’autant plus que certaines molécules en question existent déjà et sont produites par l’industrie pharmaceutique. Elles « pourraient potentiellement être utilisées pour traiter le syndrome de l’X fragile », concluent les scientifiques.

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