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Le

Tout savoir sur l’hémophilie

Trouble de la coagulation affectant en très grande majorité les garçons, l’hémophilie reste mal connue. Quels en sont les symptômes ? Et quels traitements existent aujourd’hui dans la prise en charge de cette pathologie diagnostiquée chez 7 800 patients en France ?

Maladie rare du sang, l’hémophilie touche 7 800* patients en France, et 400 000 dans le monde. Cette anomalie héréditaire concerne surtout les garçons. « Les filles porteuses de la mutation peuvent également présenter une forme habituellement mineure de la maladie », détaille l’Association française des hémophiles.

Une hémophilie, des hémophilies ? On distingue plusieurs hémophilies, en fonction du degré de sévérité : sévère, modérée et mineure. L’hémophilie A et l’hémophilie B sont les plus fréquentes.

Les risques au quotidien : en cas de chute, de blessures ou autres traumatismes, le saignement n’est pas plus abondant que la normale, mais il dure plus longtemps. En cause, l’absence d’une protéine indispensable à la bonne coagulation. Le sang s’accumule alors, au niveau des muscles et des articulations par exemple. La douleur liée à l’hématome qui ne cesse de gonfler devient intense. Parfois l’hémorragie atteint le cerveau, la sphère respiratoire et l’abdomen : une situation létale.

Plusieurs pistes thérapeutiques 

Contre les hémophilies A et B, les traitements (facteurs de la coagulation) sont administrés régulièrement par perfusion en prévention des saignements (prophylaxie), ou ponctuellement en cas d’hémorragie. Dans certains cas, une résistance à ces molécules se développe. Les médicaments alors inscrits dans la stratégie thérapeutique restent rarement prescrits car très chers.

« Depuis le début des années 2000, des chercheurs essaient de soigner l’hémophilie avec la thérapie génique », relaie le Vidal. « Il semblerait qu’un pas important ait été franchi, selon les résultats de deux essais cliniques publiés dans le New England Journal of Medicine (NEJM), en 2014 et en décembre 2017. » Grâce à une seule injection 7 patients ont repris une vie normale, avec un arrêt quasi total des saignements pendant une année, sans nouvelle administration. Des études sont en cours concernant la balance bénéfice-risque de cette approche.

*Transmission du chromosome X atteint
**Au total, les troubles de la coagulation affectent 15 000 Français

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